Techniklexikon

molekulare Pathologie

Laserphysik und -technik, Forschungsgebiet, das sich mit Krankheiten beschäftigt, welche sich auf einzelne Mutationen von Genen oder von regulativen Bereichen der DNS zurückführen lassen und Änderungen der Sequenz von Proteinen oder deren Kopienzahl in der Zelle verursachen. Als Resultat der Mutation hat das Protein eine andere Tertiärstruktur, kann sich überhaupt nicht falten, die Bindungsstelle für Liganden (Protein-Liganden-Komplex) oder das aktive Zentrum (Enzyme) ist betroffen, oder es ist einfach die Konformationsdynamik in Proteinen verändert. In jedem Falle kann das Protein die vorgesehene Funktion nicht im erforderlichen Masse ausführen, es kommt zu einer Unter- bzw. Überfunktion und schliesslich zu systemischen klinischen Befunden.